Jag vet att det är många som undrar om denna jävulska sjukdom men vågar ändå inte fråga så jag ska ge en liten beskrivning om den och bara den som själv har den vet hur jobbigt det är.
Dystoni – en neurologisk sjukdom
Dystoni är en grupp av neurologiska sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande ofrivilliga muskelsammandragningar, ibland i kombination med skakningar (tremor).
Generell dystoni är en ovanlig form av dystoni, som drabbar alla delar av kroppen. Generell dystoni debuterar i barndomen eller ungdomen, ofta i ett ben eller en fot, varefter dystonin successivt sprids till andra delar av kroppen. De ojämförligt vanligaste formerna är emellertid lokalt avgränsade s.k. fokala dystonier. vilka förblir begränsade till delar av kroppen. Fokala dystonier debuterar i vuxen ålder och sprids som regel inte till angränsande kroppsdelar. Cirka 10% av de drabbade tillfrisknar spontant, vilket sker inom ett à två år. I övriga fall stabiliseras dystonin efter en period och blir då kronisk.
De fokala dystonierna klassificeras efter de drabbade kroppsdelarna enligt följande:
- Cervikal dystoni (”spasmodisk torticollis”) utgör den största och allra vanligaste gruppen. Nackens och halsryggens muskler överaktiveras och leder till onormala rörelser och/eller felställningar, som ofrivilliga vridningar av huvudet åt ena sidan, tippning av huvudet mot ena axeln (”laterocollis”), framdragning av hakpartiet (”anterocollis”) eller dragning av huvudet uppåt-bakåt (”retrocollis”).
- Blefarospasm drabbar musklerna i ögonlocken och området kring ögonen, och leder till ofrivilliga ögonblinkningar och hopknipningar av ögonen. Svåra fall innebär för den drabbade funktionell blindhet.
- Oromandibulär dystoni drabbar musklerna i käke och svalg samt nedre delen av ansiktet. Den drabbade får bl.a. svårigheter att tugga och svälja.
- Meiges syndrom är en kombination av blefarospasm och oromandibulär dystoni.
- Spasmodisk dysfoni drabbar stämbandens muskler med kramper och medför talsvårigheter.
- Skrivkramp drabbar handens och/eller armens muskler vid utförandet av vissa uppgifter, t.ex. skrivande eller hanterande av musikinstrument.
- Hemidystoni drabbar ena kroppshalvans muskler.
Dystoni är ovanlig – och okänd!
Exakta eller säkra uppgifter om antalet dystonidrabbade i Sverige saknas. Tillgängliga uppskattningar anger ca 300 drabbade per miljon invånare, d.v.s. totalt ca 2.700. Omkring 2000 dystonipatienter uppgavs 1998 av en källa ha fått diagnos och behandling och ca 200 personer antas årligen insjukna i någon form av dystoni. Det finns emellertid följande skäl att anta, att siffrorna för antalet drabbade är större än uppskattningarna:
Dystoni ansågs tidigare vara av psykogen natur och definierades entydigt av ett internationellt vetenskapligt råd först 1984. Men ännu år 2000 finns okunskap om dystoni hos många av de läkare som först kommer i kontakt med patienten. Åtskilliga patienter befaras ha ”fastnat” i tidigare felaktiga diagnoser.
De svenska uppgifterna kan också jämföra med förekomsten (prevalensen) av dystoni i andra europeiska länder. I Storbritannien beräknas t.ex. 540 personer per miljon invånare lida av dystoni.
Orsakerna oftast okända
Dystoni uppträder ibland som en oönskad biverkning av behandling mot psykisk ohälsa med mediciner s.k. neuroleptika. Man brukar då tala omsekundär dystoni. I det stora flertalet fall är emellertid dystonins orsaker okända. Man talar då om oförklarad eller idiopatisk dystoni.
Modern genforskning har avslöjat upphovet till bl.a. generell dystoni i många fall, nämligen en defekt i en lokaliserad gen. Dessa forskningsrön har dock hittills inte lett till för utvecklande av nya kliniska behandlingsmöjligheter.
Behandling av dystoni
l de flesta länder betecknas dystoni rätt och slätt som sjukdom, i Sverige brukar neurologerna föredra att beteckna funktionsstörningen som symtom eller syndrom. Störningen antas orsakas av defekter i motorikcentrum i hjärnans inre delar, de basala ganglierna. Inga andra delar av hjärnan påverkas och den drabbade behåller all intellektuell och annan kapacitet. Botemedel mot dessa motorikstörningar saknas emellertid ännu. All behandling av dystoni går därför ut på att lindra symtomen. Följande behandlingar är för närvarande aktuella:
- Injektioner med botulinumtoxin är den ojämförligt vanligaste och mest verksamma behandlingen. Den genomförs på de neurologiska klinikerna vid de flesta svenska sjukhus och hos privatpraktiserande neurologer. Toxinet injiceras i de drabbade musklerna och blockerar överförandet av nervimpulsen till muskeln, som därvid försvagas. Men toxinet är ett biologiskt preparat och bryts därför successivt ner av kroppen. Efter ett par månader etableras nya kontakter mellan nerv och muskel, varvid besvären tilltar. Behandlingen måste därför upprepas regelbundet med några månaders intervall och är i de flesta fall livsvarig.
- Sjukgymnastik vid dystoni började under 1970-talet prövas av några engagerade svenska sjukgymnaster med
anknytning till neurologiska kliniker i landet. Tekniken har därifrån utvecklats och även etablerats som ett värdefullt
komplement till toxinbehandlingen. Tyvärr är dock den nödvändiga, erforderliga specialkompetensen inte tillgänglig
inom alla landsting. Det är angeläget att den regionala tillgängligheten av denna behandling ökas inom landet.
- Deep Brain Stimulation – DBS är ett kirurgiskt ingrepp med installation av elektroniska störningselektroder i hjärnan. DBS har framgångstrikt prövats i flera andra länder, i Sverige har operationen genomförts på patienter med multifokal och generell dystoni.
Bland mer oortodoxa träningsprogram som prövats av dystonipatienter på eget initiativ har goda erfarenheter rapporterats av Quigong och motsvarande motorik-/symmetriövningar, avslappningsträning, akupunktur och ridning. Däremot avråds bestämt från manipulationer i nacken samt alla former av sträckbehandling.
